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Doença de Stargardt e de Best

Existem também doenças que afetam, através de herança genética, jovens e crianças e que têm um caráter progressivo. É o caso da doença de Stargardt e da doença de Best, formas mais comuns de degeneração macular juvenil de caráter hereditário. Elas levam à perda progressiva da visão central e atrofia bilateral progressiva do epitélio pigmentar na área da mácula. Existe também uma doença retiniana semelhante, o fundus flavimaculatus (FFM), que aparece na idade adulta e tem progressão lenta.

A doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil. Nela ocorre a perda progressiva das células fotoreceptoras da mácula, gerando a redução da visão central, com a preservação da visão periférica. A progressão da Stargardt varia de pessoa a pessoa podendo se agravar após os 50 anos. Ela quase sempre é herdada sob a forma autossômica recessiva. Ambos os pais, chamados portadores do gen, transmitem a doença, ainda que eles próprios não sejam afetados, porque têm apenas uma cópia do gen ( é necessário que o gen forme par para que a doença se desenvolva). O risco de uma criança ter Stargardt quando os pais são portadores do gen (e não da doença) são de 25% em cada gestação. Nesse caso a criança herda uma cópia do gen da Stargardt de cada um dos pais. Alguns dos genes causadores da Stargardt foram localizados. Suas mutações agora estão sendo estudadas a fim de que se possa desenvolver uma terapia genética para a doença. Estudos visando chegar ao tratamento da Stargardt apontaram para o benefício de uma dieta rica em folhas verdes e para a ingestão de um suplemento nutritivo chamado luteína (40mg. ao dia para adultos). Recentemente uma pesquisa com animais comprovou que o uso de lentes de proteção sempre que houver luz solar é crucial para impedir o desenvolvimento da doença.

A doença de Best é uma distrofia da mácula, que costuma aparecer na infância ou adolescência. Surge como um cisto amarelo que se forma sob o epitélio pigmentar da retina, uma camada que fica abaixo da mácula. Por vezes o cisto se rompe e espalha o líquido e os depósitos amarelos na mácula. Quando ocorre a ruptura do cisto, a mácula e o epitélio pigmentar da retina sofrem um processo de atrofia, que leva à perda da visão central. Diversamente de outras doenças degenerativas da retina, a doença de Best nem sempre afeta os dois olhos simultaneamente.

O padrão de herança dessa doença é do tipo autossômico dominante. Uma pessoa afetada pela doença de Best tem um gen dessa doença e um outro gen normal. Se tiver um filho com uma pessoa não afetada pode ter 50% de chance de passar a doença para a criança.





           


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